lunes, abril 15, 2013

Causas Solidarias: ATAXIA DE FRIEDREICH


Algunas veces vemos por la tele alguna que otra familia pidiendo ayuda porque su hijo/a tiene una enfermedad rara. Seguramente están desesperados. Cada vez que veo estas cosas, lloro como una descosida.

Es inevitable pensar que estos casos de "enfermedades raras", rectifico, "raras no. Minoritarias" existen y que yo tengo la suerte de tener dos hijas sanas e intento ponerme en el lugar de esa familia pero soy incapaz de hacerlo; porque soy incapaz de visualizar el infierno por el que están pasando. Vamos impensable. Y solo puedo ser capaz de agradecer que las mías están sanas.

Todas estos papas y mamas, son papas y mamas coraje. Tienen un hij@ al que sacar adelante y dejarlo todo para luchar por ell@s. De por vida.

Ayer estuve hablando con una amiga que hacía mucho tiempo que no hablaba y cuando me puso al día de su vida, me quedé atónita con todo lo que le ha pasado en un año y pico que no hablaba con ella.

Desde Diciembre a su peque de once años le han diagnosticado una "enfermedad minoritaria", se llama Ataxia de Friedreich.

Como no sabría explicarlo con mis propias palabras, me permito copiar y pegar el texto que describe lo que es exactamente esta enfermedad, extraído de la  página web www.genefa.org, una plataforma creada con mucho esfuerzo, dedicación y cariño por los papis y mamis de estos niños malitos.

"La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que es causada por una anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), el cual está localizado en el cromosoma 9 y causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Esta degeneración provoca en los afectados, una pérdida progresiva del equilibrio, pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves.

Es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que se ha de heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, van perdiendo su autonomía personal.

La ataxia de Friedreich, es una grave enfermedad que se desarrolla en la infancia o la adolescencia y que aunque pertenece al grupo de las enfermedades raras, es relativamente frecuente, afectando a dos de cada 50.000 personas."

Si visitáis su página, tenéis toda la información y como van los proyectos de investigación. Algunas secciones están en construcción porque son las mismas familias quiénes están construyendo esta web y es mucho el trabajo.

En los tiempos que corren, donde cada vez hay más recortes en Sanidad y las personas que tenemos una salud "normal" ya nos estamos empezando a ver afectados, no os podríais hacer una idea de lo que estas familias tienen que luchar para conseguir medios económicos para poder investigar y poder encontrar soluciones a esta maldita enfermedad. Esta y todas las enfermedades denominadas minoritarias.

Por eso, no lo he pensado ni un segundo y me he sumado a esta causa. Porque lo vemos en la tele y pensamos que nunca nos puede tocar. Pero, sí, a todos nos puede tocar.

Ver y escuchar como está mi amiga de primera mano, me ha hecho ver el sufrimiento real que pueden estar viviendo todas esas familias, las que vemos en la tele y las que no vemos, pero están y lo menos que puedo hacer es hacer difusión para sensibilizar a la gente y conseguir que mucha gente se sume a esta causa para que todos estos niños y familias puedan tener un halo de esperanza y se puedan conseguir fondos para su investigación.

Así que, hoy empiezo una nueva sección en el blog llamada "PROYECTOS SOLIDARIOS" y que ya hacía mucho tiempo que tenía que haber empezado, pero con tanto lío que  llevo en mi vida no había encontrado el momento.

Desde aquí también os pido un favor: visitar la web de la plataforma y si se os ocurre alguna idea, por loca que sea, para recaudar fondos para estos peques desde ya, yo os estoy super agradecida y no os cuento como lo van a estar estas familias y estos niños. No sé, doy ideas: cupcakes solidarios, gincama solidaria, cantas en una coral y quieres montar un concierto para recaudar fondos (yo ya estoy en ello para montar un concierto solidario), mercadillo de segunda mano... no sé, cualquier cosa que se te ocurra, puedes ponerte en contacto con la plataforma o conmigo para que pueda derivarte a mi amiga y proponer cualquier cosa que se os ocurra para ayudar.

Bueno, es lunes y quiero desearos una feliz semana a todos, que seais muy felices y muchas gracias a todos otra vez por seguirme. Sin vosotros, lo digo mil veces y no me canso: este blog no sería lo mismo.

Millones de gracias!!! Esperamos vuestras ideas para recaudar fondos!

Muacks!





5 comentarios:

Las casitas de papel dijo...

Mi prima y yo tenemos en nuestra familia esta enfermedad tan cruel.... tenemos tres tios que la padecen, no te puedes imaginar el miedo que tienes en el cuerpo desde que eres pequeña... siempre con la duda si te tocará a ti.

CUGUI dijo...

Uf, pues de verdad que es para tenerlo! os mando muchos ánimos y un abrazo enorme, y podría organizarse una jornada de scrap solidaria amenizada con unos cupcakes solidarios, yo me apunto a hacer los cupcakes!!!
un abrazo guapas!

Enna SiempreViva dijo...

A por ello!! Creo que podría ser muy bueno el que Units pudiera ofrecer algún concierto para recaudar fondos, no solo para esta enfermedad sino para todas las demás que se denominan "raras"

Me uno a ello!

CUGUI dijo...

Está planteado! a ver si montamos algo chulo!!! Mi Greca y tu cantando a mi lado of course, ya sabes que no puedo cantar sin tí!!! o con alguien de por medio!!!
Nuestras voces ya están mimetizadas!

CELIA ALONSO GARCIA dijo...

Hola Mª José. Me ha parecido que la mejor forma de empezar nuestra relación bloguera era mandarte un apoyo en esta sección solidaria con las familias que tienes tamaños problemas.
Un saludo y un cariñoso abrazo.

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